Кариотипирование (Цитогенетика)

Кариотипирование (Цитогенетика) – это лабораторное исследование, которое позволяет определить хромосомный набор человека. Хромосомы – это структуры внутри клеток, содержащие ДНК, которая является носителем генетической информации. Анализ кариотипа позволяет выявить аномалии в количестве или структуре хромосом, которые могут быть причиной различных генетических заболеваний или нарушений развития. Данный анализ является важным инструментом в генетической диагностике и планировании семьи. Когда и кому назначается кариотипирование? Кариотипирование может быть назначено в следующих случаях: — При планировании беременности, особенно если в семье были случаи генетических заболеваний или выкидышей. — При бесплодии неясного генеза у мужчин и женщин. — При наличии у ребенка признаков генетического заболевания или нарушения развития. — При подготовке к процедуре ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). — При наличии в анамнезе у родителей хромосомных аномалий. — При привычном невынашивании беременности. — При подозрении на синдромы, связанные с хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера). — При задержке полового развития. — При наличии онкологических заболеваний (в некоторых случаях). Как правильно подготовиться к сдаче анализа? Подготовка к кариотипированию зависит от типа исследуемого материала. Обычно для анализа используется венозная кровь. Специальной подготовки, как правило, не требуется. Однако, важно сообщить врачу о принимаемых лекарственных препаратах, так как некоторые из них могут повлиять на результаты анализа. Важно соблюдать следующие рекомендации: — За несколько дней до сдачи анализа избегать сильных стрессов и физических нагрузок. — Не употреблять алкоголь накануне сдачи анализа. — Если анализ проводится у ребенка, необходимо объяснить ему суть процедуры и постараться успокоить его. — При сдаче крови на кариотипирование рекомендуется приходить натощак или через 2-3 часа после легкого приема пищи. Что показывают результаты кариотипирования? Результаты кариотипирования представляют собой изображение хромосомного набора человека (кариограммы) и текстовое описание. В норме у человека 46 хромосом, организованных в 23 пары. Результат анализа позволяет выявить следующие виды хромосомных аномалий: — Анеуплоидии: изменение числа хромосом (например, трисомия – наличие трех копий хромосомы вместо двух, моносомия – отсутствие одной хромосомы). — Транслокации: перенос части хромосомы на другую хромосому. — Делеции: потеря части хромосомы. — Инверсии: изменение ориентации участка хромосомы. — Мозаицизм: наличие в организме клеток с разным хромосомным набором. Результаты кариотипирования интерпретирует врач-генетик. На основании полученных данных он может оценить риск развития генетических заболеваний, дать рекомендации по планированию семьи и дальнейшему обследованию. Важно помнить, что результаты кариотипирования не являются диагнозом, а лишь указывают на наличие или отсутствие хромосомных аномалий. Для постановки точного диагноза может потребоваться проведение дополнительных исследований. Почему стоит сдать анализ кариотипирования в лаборатории TTD в Ташкенте? Лаборатория TTD в Ташкенте предлагает своим пациентам высококачественное проведение анализа кариотипирования (цитогенетического исследования). Мы используем современное оборудование и передовые технологии, что гарантирует высокую точность и надежность результатов. Преимущества сдачи анализа кариотипирования в TTD: — Высококвалифицированные специалисты: наши генетики и лаборанты имеют большой опыт работы в области цитогенетики. — Современное оборудование: мы используем новейшие микроскопы и программное обеспечение для анализа хромосом. — Точность и надежность результатов: мы строго соблюдаем все стандарты качества при проведении анализа. — Конфиденциальность: мы гарантируем полную конфиденциальность полученных результатов. — Удобное расположение: наша лаборатория находится в Ташкенте, что делает ее доступной для жителей города и области. — Быстрые сроки выполнения анализа: мы стараемся максимально сократить время ожидания результатов. — Доступные цены: мы предлагаем конкурентоспособные цены на кариотипирование. Своевременное проведение кариотипирования позволяет выявить генетические нарушения на ранних стадиях и принять необходимые меры для предотвращения развития заболеваний или планирования семьи. Обратитесь в лабораторию TTD в Ташкенте, чтобы получить качественное и надежное исследование кариотипа. Мы заботимся о вашем здоровье и благополучии!